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Antiguo 25-Apr-2019, 19:36 #11
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Es como todo, una vez los datos están almacenados en algún lado esos datos pueden acabar voluntaria o involuntariamente (p.e. hackeos) en manos de otras personas.

Y esos datos se pueden usar para bien (buscar participantes para estudios, utilizar los datos agregados para investigar la relación de determinados SNPs con determinadas patologías o la eficacia de fármacos, etc.) o para mal (discriminación en seguros de salud, discriminación laboral, asociarte a algún delito, etc.).

A partir de ahí ya depende de ti de cómo tomártelo. Lo mismo que hay gente que nunca se hará el test por estos temores hay otros que suben sus datos a internet dando libre acceso a todo el mundo.

Y por mucho que tú no te hagas un test de estos, si los datos de parientes tuyos (hermanos, padres, tíos, primos, hijos, etc.) sí acaban pululando por ahí igualmente podrías acabar siendo identificado de manera indirecta.


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Antiguo 26-Apr-2019, 21:49 #12
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Es un tema muy interesante. Sin duda, el que vea su utilidad es porque no quiere. El ejemplo de Thyr es muy ilustrativo. Incluso a nivel hospitalario ya se hacen análisis a nivel genético porque distintos tipos de leucemia segun la alteración genética tienen tratamientos totalmente distintos. Lo mismo con la tendencia a diversas enfermedades como puede ser DM, podrías ser mucho más consciente de tu situación real y así saber donde tienes que tener más cuidado. Para el tema metabolismo de fármacos hay un montón de SNPs identificados también. Además el tema de los GWAS era necesario, y cuanto más avancen, mejor, porque el problema es que hasta el momento no se sabe qué es un genoma "normal", así que por lo menos podemos ir sabiendo hacia que tienden unas variantes u otras.

Respecto al coste de la secuenciacion, desde que comenzó a hacerse ha disminuido infinitamente.

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Antiguo 26-Apr-2019, 22:15 #13
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Hola, De hecho, no hace muchos se pagaban y bueno ahora mismo se pagan miles de euros por analisis geneticos con interpretacion.

En este campo he visto literalmente cientos de test geneticos y muchos con analiticas mas convencionales(orina/suero/imagen) y actualmente, solo con genetica diagnosticar es una "locura", exceptuando monogenicas y exceptuando lo que he comentado de temas de reproduccion para saber si el padre y madre son portadores de la misma monogenica...y bueno en farmacogenetica tambien es interesante y a nivel enzimatico.

Por lo demas, muchas veces, se usa a la inversa, me refiero que se parte de un diagnostico o de una sospecha y se busca confirmar por genetica y ese es otro fail tremendo y un mal proceder...que ademas es muy "facil".

Hay que discriminar muchisimo y tener muy, muy claro el tema para sacar utilidad pragmatica real al tema genetica con lo que hay ahora.

Otro fail es diseñar dietas usando genetica solo, o planes de entrenamiento....evidentemente es mejor que "tirar unos dados", pero en estos casos, no tiene mayor promedio de acierto que realizando esa dieta y entreno con un buen cuestionario o un estudio previo.....Aunque lo logico es consolidar todo:

Lo primero seria la genetica ya en 23andme esta tiradisimo.
A partir de ahi, cuestionario y estudio de habitos un poco orientado usando los datos de genetica, usando biometria,
Por ultimo ir muy, muy en plan cirujano a pruebas de suero/orina/imagen ya totalmente orientadisimo y sabiendo donde hay que incidir.

Como ejemplo de genetica que hemos comentado muchisimo es tema de metilacion que "aparentemente" esta estudiadisimo y hay muchisimo escrito.....Os aseguro al 100% que es totalmente imposible, pero imposible tratar a una persona o "adivinar" como metila en la practica real solo mirando genes....y es de lo mas estudiado...Imaginar todo lo demas en procesos igual de complejos.

Puse un ejemplo con el minoxidil que depende muchisimo de la sulfotransferasa.



En mi caso en la practica metabolizo el minoxidilo genial....realmente tampoco puedes saber, porque como hay mas dependencias, incluso con esos resultados podrias metabolizarlo mal.....Lo que es evidente que si una persona tiene mutaciones en casi todos los SNP que existen ya, es muy probable que tenga problemas y dependiendo del caso ese complejo enzimatico estara hiper o hipo expresado.



Un saludo
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Antiguo 26-Apr-2019, 22:23 #14
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Hola Sethh.

Claro, me refiero a que tiene una utilidad muy grande como herramienta, pero no te puedes bajar en un análisis genético para sacar conclusiones rígidas, entre otras cosas por lo que comentabas de la epigenetica (cuya importancia cada vez parece mayor). En general es más o menos añadir información al diagnóstico o de cara a tomar diversas medidas en protocolos, pero lo ideal es corroborar con resultados en la práctica (como el ejemplo que pones del minoxidil).

Aún así, también me parece interesante para tener ciertas precauciones por tendencias que se puedan tener. Aunque el problema es el mismo, hay demasiadas posibles interacciones que no vamos a poder tener en cuenta o que se quedan fuera de nuestro alcance.

Un saludo.


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Antiguo 27-Apr-2019, 09:16 #15
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Hola Sethh.

Claro, me refiero a que tiene una utilidad muy grande como herramienta, pero no te puedes bajar en un análisis genético para sacar conclusiones rígidas, entre otras cosas por lo que comentabas de la epigenetica (cuya importancia cada vez parece mayor). En general es más o menos añadir información al diagnóstico o de cara a tomar diversas medidas en protocolos, pero lo ideal es corroborar con resultados en la práctica (como el ejemplo que pones del minoxidil).

Aún así, también me parece interesante para tener ciertas precauciones por tendencias que se puedan tener. Aunque el problema es el mismo, hay demasiadas posibles interacciones que no vamos a poder tener en cuenta o que se quedan fuera de nuestro alcance.

Un saludo.


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En el tema de hacer pequeñas intervenciones pues es más "complicado", pero en las enfermedades gordas, hoy día está empezando y ya son de gran utilidad para diagnóstico, prevención... Ejemplos son las displasias sanguíneas, donde se usan muchísimo y son muy útiles y precisas, el cáncer de mama es otro ejemplo y la mayoría de SNP se extrapolan al de próstata, algunas neurodegenerativas como la ELA o la enfermedad de Kennedy (estas cosas en un futuro al final supongo que los propios hospitales le harán un test a los recién nacidos de enfermedades graves para poder prevenir ya desde la infancia).

Y bueno también hay SNP de gran magnitud de efecto cómo puede ser por ejemplo el de la cafeína y CYP1A2 que a todos os sonarán, pues por ahí van los tiros; el ir encontrando polimorfismos muy concretos que ejerzan un efecto demasiado significativo como para ignorarlo, y esto se hace con GWAS, que son los datos que vende por ejemplo 23andme (donde por ejemplo te piden el favor de ir rellenando formularios de tu estado de salud, hábitos... Porque con un rawdata pelado teniendo solo el nombre del tío poco pueden hacer, es como si te dan una analítica y ni te dicen el sexo y la edad de la persona).

En lo de los seguros médicos en el peor de los casos a los que les tiene que preocupar es a los americanos, aquí que os van a hacer, ¿Subiros 10€ al mes la poliza? Si a día de hoy el cuestionario que te hacen es por teléfono y ni cruzan datos con otras aseguradoras. Y de todos modos para algo gordo vais a ir a la pública, donde os tratarán igualmente.

Saludos.

Última edición por Tyhr; 27-Apr-2019 a las 09:19
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Antiguo 28-Apr-2019, 08:42 #16
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En el tema de hacer pequeñas intervenciones pues es más "complicado", pero en las enfermedades gordas, hoy día está empezando y ya son de gran utilidad para diagnóstico, prevención... Ejemplos son las displasias sanguíneas, donde se usan muchísimo y son muy útiles y precisas, el cáncer de mama es otro ejemplo y la mayoría de SNP se extrapolan al de próstata, algunas neurodegenerativas como la ELA o la enfermedad de Kennedy (estas cosas en un futuro al final supongo que los propios hospitales le harán un test a los recién nacidos de enfermedades graves para poder prevenir ya desde la infancia).

Y bueno también hay SNP de gran magnitud de efecto cómo puede ser por ejemplo el de la cafeína y CYP1A2 que a todos os sonarán, pues por ahí van los tiros; el ir encontrando polimorfismos muy concretos que ejerzan un efecto demasiado significativo como para ignorarlo, y esto se hace con GWAS, que son los datos que vende por ejemplo 23andme (donde por ejemplo te piden el favor de ir rellenando formularios de tu estado de salud, hábitos... Porque con un rawdata pelado teniendo solo el nombre del tío poco pueden hacer, es como si te dan una analítica y ni te dicen el sexo y la edad de la persona).

En lo de los seguros médicos en el peor de los casos a los que les tiene que preocupar es a los americanos, aquí que os van a hacer, ¿Subiros 10€ al mes la poliza? Si a día de hoy el cuestionario que te hacen es por teléfono y ni cruzan datos con otras aseguradoras. Y de todos modos para algo gordo vais a ir a la pública, donde os tratarán igualmente.

Saludos.
De hecho recuerdo como comentabas en Patreon la influencia de CYP2D6 en el consumo de nevibolol así como otros fármacos, por poner un ejemplo de aplicación clarísima y muy importante. Basicamente te evitas perder el tiempo.

Aunque en el raw data de 23andme a cada versión quitan más SNPs.
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Antiguo 01-May-2019, 15:13 #17
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Hola, El tema enzimatico hay que mirar con lupa tambien....por ejemplo en mi caso y el de mi hermano, tenemos polimorfismos en todos los SNP que codifican cyp2c19 y algunos son de una prevalencia del 3% en nuestra raza....osea supermegahipersignificativos y de hecho esa hipofuncion esta expresada....Evidentemente farmacos que usen dicho sustrato, para nosotros son bastante mas toxicos a dosis habituales(los que necesitan detoxificacion) y farmacos pro-drugs, que necesiten dicho complejo para metabolizar actividad, casi inutiles a dosis terapeuticas(este es otro hecho que la gente desconoce).

Con los IECA, por ejemplo, que son uno de los farmacos mas usados en España(es mas, yo creo que todos los que conozcais a alguna persona mayor, vereis que esta usando si o si captopril o enalapril), con genetica, se podria predecir que farmaco de la inmensisima variedad de IECA es mas adecuado y ademas, que dosis....Otra cosa seria ver si el IECA es el farmaco hipotensivo de eleccion, pero bueno..


Un saludo
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Alguien sabe si 23andme sigue ofreciendo el raw?
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Antiguo 12-Jul-2019, 14:28 #19
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Sí, se sigue pudiendo descargar el raw desde https://you.23andme.com/tools/data/download/

https://customercare.23andme.com/hc/...-Your-Raw-Data
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Antiguo 12-Jul-2019, 18:22 #20
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Hola, Cuanto antes os lo hagais mejor, porque a cada cambio de chip, van quitando rs que son interesantes y no suelen añadir nada que compense la eliminacion de esos SNP.


Un saludo
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